Anggota keluarga tingkat pertama berjenis kelamin pria harus menjalani skrining melalui pemeriksaan Fe serum dan saturasi transferin. Pada yang wanita keluhan bisa timbul pascamenopause karena menstruasi terus-menerus sampai menurunkan kandungan Fe.
Presentasi klinis
Terjadi pada hampir semua pria berusia di atas 30 tahun yang datang dengan keluhan utama:
- diabetes melitus;
- pigmentasi kulit (akibat melanin, bukan Fe);
- hepatomegali (besar, teratur, padat); hipertensi portal dan kegagalan hepato-selular tidak sering dijumpai;
- poliartropati pirofosfat progresif (40%) dan kondrokalsinosis;
- aritmia (30%) dan gagal jantung ( 15%);
- atrofi testis, hilangnya rambut di tubuh, dan hilangnya libido; dan
- Osteoartritis, pada sendi metakarpofalang pertama dan kedua.
Diagnosis
Fe serum meningkat sehingga kemampuan ikatan-Fe serum hampir mengalami kejenuhan. Feritin serum meningkat. Pasien tidak anemik atau polisitemik. Tes toleransi glukosa biasanya abnormal.
Biopsi pada sebagian besar jaringan (kulit, sumsum tulang, testis) menunjukkan deposit Fe berlebihan namun diagnosis biasanya ditegakkan berdasarkan biopsi hati, yang menunjukkan pewarnaan Fe pada hati disertai fibrosis perilobular.
Pengobatan
Keluarkan kelebihan Fe tubuh (sampai 5O g) dengan melakukan venaseksi mingguan sebanyak 500 mL (yang mengandung 250 mg Fe). Ini dilanjutkan sampai didapatkan Fe serum yang normal (dalam waktu kira-kira 2 tahun). Venaseksi rumatan akan perlu dilakukan (sekitar 500 mL setiap 3 bulan, tergantung pada kadar Fe serum).
Berikan pengobatan tepat untuk diabetes, hipogonadisme, gagal jantung dan aritmia, gagal sel hati, dan hipertensi portal. Asupan alkohol yang tinggi harus dihentikan. Artropati dan fungsi testis tidak membaik namun gejala lain membaik. NB Kanker hati primer terjadi pada sampai 20% kasus, baik yang diobati maupun tidak. Pemeriksaan kadar alfafetoprotein adalah skrining yang tepat.
Kelebihan Fe di jaringan bisa terjadi baik setelah transfusi darah berulang (sekitar 100 unit), misalnya pada talasemia atau, yang jarang, setelah pencernaan Fe berlebihan. Jika Fe hanya ditemukan pada sel-sel retikuloendotelial, pasien cenderung tidak mengalami sekuele serius dan keadaan tersebut disebut hemosiderosis.
