Sindrom Pansitopenia Fanconi

Sindrom Pansitopenia Fanconi ini harus dipertimbangkan pada setiap bayi/anak anemis dengan pemisahan kromosom tanpa adanya dismorfisme atau anak dengan tanda dismorfik tanpa adanya abnormalitas hematologi. Awitan abnormalitas hematologi berkisar dari lahir sampai 31 tahun (mean usia = 7 tahun).
2. Etiologi: autosom resesif dengan empat kelompok komple-mentasi (A, B, C, dan D); gangguan ini heterogen genetik; gen untuk grup A terkait regio distal kromosom 20q dan gen untuk grup C dipetakan pada kromosom 9q22.3.
3. Manifestasi fisik
a. Restriksi pertumbuhan intrauterin (IUGR); mikrosefali; tubuh pendek.
b. Jempol dan radii hipoplastik atau aplastik; dislokasi panggul kongenital.
c. Pigmentasi kulit coklat abnormal.
d. Abnormalitas mata: ptosis kelopak mata; strabismus; nistagmus; dan mikroftalmus.
e. Defek ginjal: ginjal hipoplastik atau malformasi; uterus ganda; penis kecil; testis kecil; kriptorkidismus.
f. Pansitopenia: retikulositopenia; trombositopenia; leukopenia; poikilositosis (bentuk sel darah merah [SDM] tak beraturan; dan anisositosis (SDM tak sama ukurannya).
g. Pemecahan dan fragmentasi kromosom.
4. Hasil akhir: infeksi pernapasan sering; diatesis perdarahan; dan transplantasi sumsum tulang merupakan satu-satunya penyembuhan yang sebenarnya.