Penyebab RM pada anak-anak mencakup beberapa penyebab RM pada dewasa, tetapi pada anak biasanya akibat defek kongenital. Sebagian besar kasus RM terjadi akibat abnormalitas perkembangan embriologi yang tidak hanya menyebabkan RM, tetapi juga kelainan yang lain. Sebagian besar RM kongenital lebih merupakan bagian dari abnormalitas perkembangan daripada kelainan yang berdiri sendiri, meskipun terdapat beberapa kondisi RM yang berdiri sendiri. Defek kongenital ini termasuk celah katup mitral (mitral valve clefts), degenerasi miksematosa katup mitral, katup mitral ganda orifisium, dan anomali arcade mitral.
Penyebab kronis regurgitasi mitral adalah:
1. Kelainan kongenital, yaitu celah atau fenestra katup mitral.
2. Abnormalitas katup mitral parasit dalam hubungannya dengan defek bantalan (cushion) endokardium, fibroelastosis endokardium, dan anomali keluarnya arteri koronaria
Patofisiologi
Dalam keadaan normal darah mengalir dari atrium kiri menuju ventrikel kiri,kemudian ke sirkulasi sistemik. Pada insufisiensi mitral kondisi ini berubah. Darah mengalir antegrad dari ventrikel ke aorta, tetapi sebagian (fraksi regurgitasi) mengalir retrograd ke atrium kiri. Ini menyebabkan meningkatnya volume ejeksi di ventrikel kiri. Fraksi regurgitasi masuk lagi ke ventrikel kiri menyebabkan kelebihan beban (volume). Ventrikel kiri akan berkompensasi melalui mekanisme Frank Starling dan menghasilkan isi sekuncup ventrikel yang lebih besar. Volume fraksi regurgitasi ini tergantung pada beberapa faktor termasuk ukuran lubang yang menyebabkan regurgitasi dan perbedaan tekanan antara atrium dan ventrikel kiri. Volume ini juga dipengaruhi oleh tekanan sistolik ventrikel maka volume regurgitasi meningkat pada situasi yang meningkatkan beban pasca (afterload) seperti pada hipertensi atau stenosis aorta.
Riwayat klinis dan waktu munculnya regurgitasi mitral benvariasi, tetapi regurgitasi dapat berkembang dalam 3 stadium berbeda (akut, kronis terkompensasi, kronis dekompensasi) yang secara klinis bermakna. Stadium ini tergantung pada mulainya yang akut, volume regurgitasi dan kelenturan atrium kiri.
Regurgitasi mitral akut
Regurgitasi mitral menyebabkan kelebihan beban (overload) volume yang mendadak di atrium dan ventrikel kiri. Pada awalnya, atrium kiri yang belum berdilatasi akan membatasi volume regurgitan yang merugikan, yang meningkatkan tekanan akhir diastolik dalam atrium dan ventrikel kiri.
Meskipun isi sekuncup ventrikel total meningkat dibandingkan normal, total isi sekuncup ke depan biasanya berkurang sehingga mengurangi curah jantung. Dalam keadaan akut tekanan atrium kiri yang meningkat secara cepat akan menimbulkan peningkatan tekanan vena pulmonalis yang menyebabkan kongesti dan edema pulmo.
Stadium kronis terkompensasi
Pada stadium ini, ventrikel kiri berkompensasi dengan cara memperbesar pengisian diastolik (diastolic filling) dan memperbesar ventrikel kiri untuk meningkatkan isi sekuncup ke depan. Yang juga penting adalah atrium kiri berdilatasi akibat peningkatan volume. Kompensasi untuk volume yang meningkat dapat terjadi tanpa menimbulkan tekanan pada sirkulasi pulmonal dan jantung kanan. Kelenturan atrium kiri mengurangi beban pasca (afterload) ventrikel kiri, sementara dilatasi dan hipertrofi ventrikel kiri meningkatkan kontraktilitas. Perubahan-perubahan penting ini menjaga keseluruhan beban pasca (afterload) jantung kiri tetap normal atau tidak berubah. Meskipun fraksi regurgitasi bisa semakin tinggi, kompensasi isi sekuncupnya akan semakin besar pula, menjaga curah jantung ke depan mendekati normal.
Stadium kronis dekompensasi
Stadium ini terjadi bila ventrikel kiri tak mampu menopang curah jantung ke depan yang adekuat. Bersamaan dengan kontraktilitas ventrikel kiri yang berkurang, volume akhir sistolik meningkat perlahan-lahan sehingga meningkatkan tekanan diastolik akhir ventrikel kiri. Tekanan atrium kiri yang meningkat mengakibatkan peningkatan beban pasca (afterload) yang ke depannya akan mengganggu ejeksi ventrikel kiri dan menghasilkan siklus yang berulang. Pada saat volume akhir diastolik dan akhir sitolik meningkat, kongesti pulmo bisa terjadi jika penyebab regurgitasi mitral tak ikut diatasi. Meskipun ejeksi ventrikel kiri ke depan berkurang dibandingkan dengan fase kompensasi, keseluruhan fraksi ejeksi bisa tetap normal karena aliran regurgitan yang besar.
Bersamaan dengan memburuknya regurgitasi mitral, fraksi ejeksi total berkurang, menunjukkan disfungsi ventrikel yang meningkat. Hipertensi pulmonal bisa terjadi karena tekanan vena pulmonalis yang meningkat dalam waktu lama dan pada akhirnya dapat menyebabkan gagal jantung kanan.
